17 décembre 2007
Pas de nouvelle, bonne nouvelle !
J’ai reçu ce matin les résultats de l’IRM à spectroscopie* que Luca a passé le 4 décembre : tout est normal !
Ca ne fait pas avancer le schmilblick concernant le diagnostic mais
c’est une excellente nouvelle !!!
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* La spectroscopie fournit des renseignements d'ordre chimique plutôt que d'ordre structurel. Elle complète l’IRM traditionnelle en permettant de visualiser le métabolisme du cerveau.
18 avril 2007
Le diagnostic
Après le message précédent, vous comprendrez facilement pourquoi mes zygomatiques se sont régalés en visionnant cette petite vidéo ! Merci Allantin-alias-Laurent !!!
14 avril 2007
Syndrome de Silver Russel
Ces derniers temps, je n'étais plus très sûre de cette piste...
C'est
vrai qu'il n'y a pas eu de retard
de croissance intra-utérin comme cela semble être le cas la plupart du
temps. Luca n'a pas non plus d'asymétrie physique même si au niveau
moteur, il ne monte pas encore les escaliers en dissocié mais
uniquement avec la jambe gauche.
Bref, j'étais vraiment dans le doute lorsque j'ai franchi la porte du cabinet de cette spécialiste... et je le suis toujours !
En
effet, actuellement, seuls 10% des cas de SSR sont
expliqués génétiquement. Les 90% restants sont diagnostiqués sur la
base d'un tableau clinique. Or justement, Luca n'en présente pas tous
les signes mais suffisamment apparemment pour que le Docteur H. conclue
qu'on ne peut pas exclure le syndrome de Silver
Russel.
Cependant, ce serait alors "a minima" et le traitement hormonal
habituellement prescrit à la majorité des enfants concernés n'est pas
conseillé dans son cas (Luca a rattrapé le percentile 3 des courbes de
croissance).
"Laissez-le grandir" m'a-t-elle dit et "revenez dans 6 mois" pour vérifier qu'il pousse bien !
03 avril 2007
Rendez-vous neuropédiatre
Rien de transcendant... comme d'habitude.
Elle a m'a posé une série
de questions, m'a dit qu'elle attendait de voir ce que pensait la
spécialiste belge du syndrome de Silver Russel(1)
(elle prend
manifestement la piste au sérieux) et a terminé l'entretien en
enregistrant son rapport sur un dictaphone. Je crois qu'elle ne s'est
même pas rendu compte qu'une phrase de cette synthèse m'avait choquée :
"Son quotient
de développement est probablement inférieur à 50%."
Il y a la façon
de dire les choses et là, elle ne me regardait même pas dans les
yeux. Je n'ai pas relevé et pourtant je m'en veux de ne pas lui avoir
demandé d'explication au sujet de cette "mesure", même si j'avais bien
une idée de sa signification(2).
Elle aurait été obligée de la justifier,... de se justifier car comment
peut-on poser ce genre de jugement en moins d'une heure de consultation
???
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(1) On a RDV la semaine prochaine.
(2) Quotient
de développement = (âge de développement / âge réel) x 100
07 mars 2007
Syndrome de Silver Russel
Malgré un mail de rappel, je n’ai finalement pas eu de nouvelles du dossier que j’ai envoyé aux Etats-Unis. Mais je n’abandonne pas la piste pour autant. J'ai rendez-vous le 12 avril avec une pédiatre qui suit 4-5 cas en Belgique.
19 décembre 2006
En quête de diagnostic
Juste un petit message pour vous tenir au courant...
Après avoir passé le WE à rédiger un rapport de 8 pages en Anglais (relu par une super cyber copine quelque part en Bretagne), j'ai rassemblé hier soir quelques photos à "compresser".
Le "dossier de Luca" est presque prêt à partir par e-mail chez une spécialiste de syndrome Silver Russell aux Etats-Unis.
15 décembre 2006
Espoir
Vous n'imaginez pas dans quel état je suis en ce moment, partagée entre l'envie de rire et de pleurer...
Je reviens du marché de Noël organisé par la société dans laquelle je travaille avec la certitude de tenir LA piste...
Ce marché de Noël est organisé entre autre, au profit de personnes handicapées. Et le regard d'une fillette en photo sur un des stands a attiré mon attention.
J'ai parlé avec la maman d'Alice, touchée par le syndrome Silver Russell. Cette jolie petite fille, qui a 8 ans maintenant, ne mange que... des spaghetti bolognèse !!! (moi qui pensait que mon loulou était un cas unique...)
Sa maman, très sympathique, m'a remis une brochure (ainsi qu'une série de documents que je vais lire attentivement).
Quelques extraits de la brochure qui ne sont pas sans me rappeler mon ti soleil :
- "toute menue, le front large et bombé, un petit visage triangulaire et un petit menton pointu ... des cheveux très fins..."
- "j'avais beaucoup de difficultés à manger et souvent on me trouvait toute transpirante dans mon berceau"
- selon les médecins "il ne fallait pas se tracasser mais bien surveiller mon poids" (exactement ce qu'on m'a dit pour Luca)
- "je suis très active et d'une gaieté contagieuse"
Autres caractéristiques du syndrome partagées mon ti soleil :
- croissance inadéquate durant les 2 premières années de vie
- manque d'appétit ou absence totale d'appétit
- manque de masse musculaire
- auriculaire courbé vers l'intérieur (c'est très marqué chez Luca)
- pieds plats et étroits
- taches de naissances couleur café au lait (il en a 3 !)
- voûte palatine haute (constatée par la généticienne):
- fermeture tardive de la fontanelle
- fossettes dans les hanches et la partie postérieure des épaules
Cette fois, ça fait quand même TROP de points communs pour que je me trompe...
Tout ça me donne un formidable espoir : Alice a finalement parlé à 5 ans et même si elle a des difficultés à l'école (ses parents ont tout fait pour la laisser dans l'enseignement ordinaire), elle est dans son niveau !!!
06 décembre 2006
Soulagée mais...
J'ai (enfin) téléphoné au centre de génétique pour avoir les résultats des analyses demandées :
- maladies métabolliques
- micro-délétions des régions subtélomériques
- micro-délétions 22Q11 et 22Q13
Une fois de plus, tout est normal... Je m'en doutais un peu, la généticienne m'aurait forcément téléphoné s'il y avait eu quoi que ce soit.
Super contente même si ce n'est pas toujours évident de vivre dans le "non diagnostic".
13 septembre 2006
Consultation génétique (suite)
Merci de tout coeur pour tous vos messages
d’encouragement ici et ailleurs !!!
Mais au vu des commentaires que j’ai reçus, je tenais quand même à préciser que j’ai apprécié la généticienne que j’ai rencontrée.
J’ai apprécié
- qu’elle accepte de me recevoir sans le laisser-passer d’un neuro-pédiatre (même si j’ai dû batailler un peu pour ça);
- qu’elle passe plus d’une heure à m’écouter et à observer Luca;
- qu’elle me donne des explications génétiques détaillées sans me considérer comme une ignare dans le domaine.
Enfin
j’ai apprécié sa franchise même si tout n’est pas facile à entendre.
Elle a juste le « mauvais rôle », mais c'est SON rôle.
12 septembre 2006
Consultation génétique
Pourquoi faut-il toujours que je revienne de ces consultations les
larmes aux yeux ? Je le sais que mon ti soleil est différent...
Mais cette phrase "on ne peut plus parler de retard simple" résonne encore dans ma tête.
Par contre, elle semble catégorique. Il ne s'agit pas du syndrome d'Angelman, sa déficience n'est pas assez sévère (ouf !). Il marche et ne présente pas d'ataxie; il ne convulse pas.
Je réaborde alors la question de l'éventuelle pathologie de son caryotype (46,XY,22pp"s"+,inv(9)(p13q13), je sais ça ne vous dit pas grand chose). Ce fameux satellite exagéré se situe dans une région génétiquement pauvre et comme son papa a la même chose, ce n'est certainement pas l'origine de sa différence. Et concernant l'inversion du chromosome 9, c'est tout a fait banal.
Après un examen de plus d'une heure, elle m'annonce qu'elle va faire une analyse métabolique ainsi qu'une analyse des sub-télomères, c'est-à-dire une analyse de l'extrémité supérieure (riche en gènes) de chacun de ses chromosomes afin de voir s'il n'y a pas de délétion.
"Au fait, je peux vous demander si vous avez des projets de grossesse ?" (ooouuuuuiiiiiiii !!!!!)
"Dans
ce cas, il vaudrait mieux attendre les résultats. S'il s'agit d'une
maladie métabolique, la probabilité est de 1/4. Mais rassurez-vous, je
ne pense pas que ça soit le cas, ça n'a pas l'air dégénératif..." (là c'est fou ce que je suis rassurée, ce mot me glace)
Clic, petite photo de profil, clic, petite photo de face... pour le dossier.
Résultats dans 2 mois.