17.12.07

Pas de nouvelle, bonne nouvelle !

J’ai reçu ce matin les résultats de l’IRM à spectroscopie* que Luca a passé le 4 décembre : tout est normal ! Ca ne fait pas avancer le schmilblick concernant le diagnostic mais c’est une excellente nouvelle !!!   _____________________________________________* La spectroscopie fournit des renseignements d'ordre chimique plutôt que d'ordre structurel. Elle complète l’IRM traditionnelle en permettant de visualiser le métabolisme du cerveau.
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18.04.07

Le diagnostic

Après le message précédent, vous comprendrez facilement pourquoi mes zygomatiques se sont régalés en visionnant cette  petite vidéo ! Merci Allantin-alias-Laurent !!!
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14.04.07

Syndrome de Silver Russel

Ces derniers temps, je n'étais plus très sûre de cette piste... C'est vrai qu'il n'y a pas eu de retard de croissance intra-utérin comme cela semble être le cas la plupart du temps. Luca n'a pas non plus d'asymétrie physique même si au niveau moteur, il ne monte pas encore les escaliers en dissocié mais uniquement avec la jambe gauche. Bref, j'étais vraiment dans le doute lorsque j'ai franchi la porte du cabinet de cette spécialiste... et je le suis toujours !En effet, actuellement, seuls 10% des cas de SSR sont expliqués... [Lire la suite]
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03.04.07

Rendez-vous neuropédiatre

Rien de transcendant... comme d'habitude. Elle a m'a posé une série de questions, m'a dit qu'elle attendait de voir ce que pensait la spécialiste belge du syndrome de Silver Russel(1) (elle prend manifestement la piste au sérieux) et a terminé l'entretien en enregistrant son rapport sur un dictaphone. Je crois qu'elle ne s'est même pas rendu compte qu'une phrase de cette synthèse m'avait choquée : "Son quotient de développement est probablement inférieur à 50%."Il y a la façon de dire les choses et là, elle ne me regardait même pas... [Lire la suite]
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07.03.07

Syndrome de Silver Russel

Malgré un mail de rappel, je n’ai finalement pas eu de nouvelles du dossier que j’ai envoyé aux Etats-Unis. Mais je n’abandonne pas la piste pour autant. J'ai rendez-vous le 12 avril avec une pédiatre qui suit 4-5 cas en Belgique.
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19.12.06

En quête de diagnostic

Juste un petit message pour vous tenir au courant... Après avoir passé le WE à rédiger un rapport de 8 pages en Anglais (relu par une super cyber copine quelque part en Bretagne), j'ai rassemblé hier soir quelques photos à "compresser". Le "dossier de Luca" est presque prêt à partir par e-mail chez une spécialiste de syndrome Silver Russell aux Etats-Unis.
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15.12.06

Espoir

Vous n'imaginez pas dans quel état je suis en ce moment, partagée entre l'envie de rire et de pleurer... Je reviens du marché de Noël organisé par la société dans laquelle je travaille avec la certitude de tenir LA piste... Ce marché de Noël est organisé entre autre, au profit de personnes handicapées. Et le regard d'une fillette en photo sur un des stands a attiré mon attention. J'ai parlé avec la maman d'Alice, touchée par le syndrome Silver Russell. Cette jolie petite fille, qui a 8 ans maintenant, ne mange que... des... [Lire la suite]
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06.12.06

Soulagée mais...

J'ai (enfin) téléphoné au centre de génétique pour avoir les résultats des analyses demandées : - maladies métabolliques- micro-délétions des régions subtélomériques- micro-délétions 22Q11 et 22Q13 Une fois de plus, tout est normal... Je m'en doutais un peu, la généticienne m'aurait forcément téléphoné s'il y avait eu quoi que ce soit. Super contente même si ce n'est pas toujours évident de vivre dans le "non diagnostic".
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13.09.06

Consultation génétique (suite)

Merci de tout coeur pour tous vos messagesd’encouragement ici et ailleurs !!!       Mais au vu des commentaires que j’ai reçus, je tenais quand même à préciser que j’ai apprécié la généticienne que j’ai rencontrée.     J’ai apprécié - qu’elle accepte de me recevoir sans le laisser-passer d’un neuro-pédiatre (même si j’ai dû batailler un peu pour ça); - qu’elle passe plus d’une heure à m’écouter et à observer Luca; - qu’elle me donne des explications génétiques détaillées sans me considérer comme... [Lire la suite]
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12.09.06

Consultation génétique

Pourquoi faut-il toujours que je revienne de ces consultations les larmes aux yeux ? Je le sais que mon ti soleil est différent... Mais cette phrase "on ne peut plus parler de retard simple" résonne encore dans ma tête. Par contre, elle semble catégorique. Il ne s'agit pas du syndrome d'Angelman, sa déficience n'est pas assez sévère (ouf !). Il marche et ne présente pas d'ataxie; il ne convulse pas. Je réaborde alors la question de l'éventuelle pathologie de son caryotype (46,XY,22pp"s"+,inv(9)(p13q13), je... [Lire la suite]
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