Consultation génétique

Pourquoi faut-il toujours que je revienne de ces consultations les larmes aux yeux ? Je le sais que mon ti soleil est différent...
Mais cette phrase "on ne peut plus parler de retard simple" résonne encore dans ma tête.

Par contre, elle semble catégorique. Il ne s'agit pas du syndrome d'Angelman, sa déficience n'est pas assez sévère (ouf !). Il marche et ne présente pas d'ataxie; il ne convulse pas.

Je réaborde alors la question de l'éventuelle pathologie de son caryotype (46,XY,22pp"s"+,inv(9)(p13q13), je sais ça ne vous dit pas grand chose). Ce fameux satellite exagéré se situe dans une région génétiquement pauvre et comme son papa a la même chose, ce n'est certainement pas l'origine de sa différence. Et concernant l'inversion du chromosome 9, c'est tout a fait banal.

Après un examen de plus d'une heure, elle m'annonce qu'elle va faire une analyse métabolique ainsi qu'une analyse des sub-télomères, c'est-à-dire une analyse de l'extrémité supérieure (riche en gènes) de chacun de ses chromosomes afin de voir s'il n'y a pas de délétion.

"Au fait, je peux vous demander si vous avez des projets de grossesse ?" (ooouuuuuiiiiiiii !!!!!)
"Dans ce cas, il vaudrait mieux attendre les résultats. S'il s'agit d'une maladie métabolique, la probabilité est de 1/4. Mais rassurez-vous, je ne pense pas que ça soit le cas, ça n'a pas l'air dégénératif..." (là c'est fou ce que je suis rassurée, ce mot me glace)

Clic, petite photo de profil, clic, petite photo de face... pour le dossier.

Résultats dans 2 mois.

Comments

[Sylvie]

C'est par hasard que j'ai trouvé ton site (je cherchais les paroles de la chanson de Linda Lemay...). Je l'ai parcouru avec beaucoup d'émotion car l'histoire de ton Ti Soleil ressemble étrangement à celle de Marie mon petit soleil à moi. Marie vient d'avoir 11ans et nous sommes toujours à la recherche d'un diagnostic. Depuis 2007 nous venons régulièrement à l'hôpital Necker pour explorer différentes pistes, avec à chaque visite l'attente des résultats, l'espoir et la désillusion. Notre force c'est toujours les éclats de rire, la joie de vivre de Marie.
Le manque de langage est le plus difficile à vivre car c'est vraiment terrible pour une maman de ne pas comprendre les demandes, les peurs et la douleur de son enfant. Pour essayer de mieux communiquer avec Marie et de lui offrir d'autres outils pour l'aider à communiquer je me suis formée à la méthode de communication Makaton.En plus du langage oral, cette méthode introduit les signes et des pictogrammes.
Marie a fait d'énormes progrès!

Bisous à toute la famille

[Helene]

Moi aussi, je viens sur la pointe des pieds, le chagrin des autres m'est douloureux. Cette attente est éprouvante, les mots entendus font mal et résonnent longtemps... mais on veut savoir, on veut la vérité, alors il faut en passer par là, et c'est bien de savoir pour mieux agir si nécessaire... Et puis nos enfants avec leurs sourires, leurs petits et grands progrès, leurs bisous un peu baveux parfois, leurs bras qui nous enlacent, leurs éclats de rire, apaisent la peine et donnent la force de continuer. à bientôt !

[ti soleil]

Merci Hélène... je sais que ta petite fleur n'est pas très loin !

[mamandeléa]

c'est sur la pointe des pieds que je viens ici...
Je suis allée sur les "enfants différents" pour connaitre un peu mieux ton ti-soleil : après tout ce que tu as fais pour moi, Mike, je voulais vous connaitre un peu mieux... Alors j'y ai trouvé le lien de ce forum... Je t'ai lu ... Si tu me le permets, je viendrai prendre des nouvelles de ton ti-soleil, ton artiste, et toi, ici de temps en temps.

Mike, tu es une super Maman !! j'imagine que l'attente va être très longue pour avoir le diagnostic .... car vivre dans l'incertitude est pire que tout....

Un petit Ange veillera à jamais sur ton petit soleil : sois en sûre

[anahita]

oh en te lisant plein de souvenirs me reviennent.
je te comprends tres bien.
mais maintenant je sais qu'il faut juste essayer d'etre tjs plus fort que les medecins car en general ils ne nous menagent pas on fait juste partie de leur travail pour nous ils font partie de notre vie .C'est ca la difference.Maladie degenerative,retard certain,operation, examens, attente de 2 mois...tout ca c'est banal pour laplupart, c'est leur univers, ils y font meme plus attention.

Je vous souhaite quand meme beaucoup d'energie pour pouvoir attendre encore 2 mois.
et vraiment souhaite de tout mon coeur que ce diagnostic soit posé.les medecins me disaient mais ca n'a pas d'importance le nom de la maladie, l'important c'est qu'il ne souffre pas.je l'ai bcp entendu.Et je ne suis pas d'accord , c'est tres important de savoir aussi.
a bientot
anahita