Pourquoi faut-il toujours que je revienne de ces consultations les larmes aux yeux ? Je le sais que mon ti soleil est différent...
Mais cette phrase "on ne peut plus parler de retard simple" résonne encore dans ma tête.

Par contre, elle semble catégorique. Il ne s'agit pas du syndrome d'Angelman, sa déficience n'est pas assez sévère (ouf !). Il marche et ne présente pas d'ataxie; il ne convulse pas.

Je réaborde alors la question de l'éventuelle pathologie de son caryotype (46,XY,22pp"s"+,inv(9)(p13q13), je sais ça ne vous dit pas grand chose). Ce fameux satellite exagéré se situe dans une région génétiquement pauvre et comme son papa a la même chose, ce n'est certainement pas l'origine de sa différence. Et concernant l'inversion du chromosome 9, c'est tout a fait banal.

Après un examen de plus d'une heure, elle m'annonce qu'elle va faire une analyse métabolique ainsi qu'une analyse des sub-télomères, c'est-à-dire une analyse de l'extrémité supérieure (riche en gènes) de chacun de ses chromosomes afin de voir s'il n'y a pas de délétion.

"Au fait, je peux vous demander si vous avez des projets de grossesse ?" (ooouuuuuiiiiiiii !!!!!)
"Dans ce cas, il vaudrait mieux attendre les résultats. S'il s'agit d'une maladie métabolique, la probabilité est de 1/4. Mais rassurez-vous, je ne pense pas que ça soit le cas, ça n'a pas l'air dégénératif..." (là c'est fou ce que je suis rassurée, ce mot me glace)

Clic, petite photo de profil, clic, petite photo de face... pour le dossier.

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