Syndrome de Silver Russel

Ces derniers temps, je n'étais plus très sûre de cette piste...
C'est vrai qu'il n'y a pas eu de retard de croissance intra-utérin comme cela semble être le cas la plupart du temps. Luca n'a pas non plus d'asymétrie physique même si au niveau moteur, il ne monte pas encore les escaliers en dissocié mais uniquement avec la jambe gauche.

Bref, j'étais vraiment dans le doute lorsque j'ai franchi la porte du cabinet de cette spécialiste... et je le suis toujours !
En effet, actuellement, seuls 10% des cas de SSR sont expliqués génétiquement. Les 90% restants sont diagnostiqués sur la base d'un tableau clinique. Or justement, Luca n'en présente pas tous les signes mais suffisamment apparemment pour que le Docteur H. conclue qu'on ne peut pas exclure le syndrome de Silver Russel.

Cependant, ce serait alors "a minima" et le traitement hormonal habituellement prescrit à la majorité des enfants concernés n'est pas conseillé dans son cas (Luca a rattrapé le percentile 3 des courbes de croissance).
"Laissez-le grandir" m'a-t-elle dit et "revenez dans 6 mois" pour vérifier qu'il pousse bien !

Comments

[véronique]

Oa diagnostiqué ce syndrome chez mon fils agé aujourd'hui de 20 ans à l'âge de 8 ans environ.

Il mesure actuellement 1.63 m et pèse 45 kg. Il est menu et ses muscles sont peu développés.

Il est scolarisé dans un IME (Institut médico éducatif) depuis l'âge de 12 ans, il sait lire et écrire, mais son développement intélléctuel est bien perturbé. Son niveau scolaire est celui d'un elève de CE1. Par contre il joue parfaitement du piano, de la guitare et dessine très bien. J'ai lu que ce syndrome n'affecte pas l'intelligence, alors celle-de mon fils ne lui permettra pas de vire dans notre monde.

[Toldinette]

bjr Christelle, je voulais savoir si ta fille a le syndrome de silver russel? ta grossesse c'est passé comment? tu as u du mal a tomber enceinte ou non? merci.

[Christelle]

Bonjour, J'ai 33 ans, maman d'une petite fille de 8 ans et demi...et atteinte de ce syndrome si...rare. Cé vrai, je ne mesure que 1m49, auriculaires courts et incurvés, asymétrie corporelle (bras, et jambes plus courtes que l'autre). Bref, cela ne m'a pas empeché de faire de la gymnastique à haut niveau, bien au contraire et de mener ma grossesse dans de bonnes conditions. Dieu merci mes organes n'ont rien. a mon 2ème mois, j'ai fait une analyse génétique par précaution RAS. Alors bon courage à tous ceux et toutes celles qui sont atteints de ce syndrome. Il faut relativiser, y'a pire !!!

[Inès]

Finalement, malgré les doutes qui subsistent, c'est quand même encourageant. Trouver quelqu'un avec qui "le courant passe", c'est déjà un grand pas en avant. Je souhaite en tout cas à notre petit soleil de continuer de croquer la vie à pleine dent comme il l'a fait jusqu'à présent. C'est certainement le principal...
Bises à mon petit filleul... qui ne se laisse décidément pas "classer dans une catégorie"... (il a de qui tenir...). Tisoleil, tu es unique, extraodrinairement unique et c'est comme cela que je t'aime !
Inès

[ti soleil]

Merci pour tous vos messages !

Au final, je l'ai trouvé très bien ce docteur, très humaine. Luca l'a même laissée examiner ses oreilles. Une première !

Concernant le résultat, je m’y attendais un peu. Au fil de mes lectures concernant le syndrome, j’étais arrivée à la même conclusion. Et elle n'allait pas me dire "oui, c'est ça" pour me faire plaisir...

Concernant l'alimentation, on avait réalisé un bilan calorique chez une diététicienne il y a un mois... Evidemment, elle n'avais pas reçu le rapport :(
Mais selon elle, s'il ratrappe le percentile 3 au niveau de la taille, c'est bon signe (un enfant qui n'a pas assez de calories ne grandit pas).